A Síndrome do Olho de gato é uma doença rara, também conhecida por Trissomia 22, com características amplamente variáveis, incluindo defeitos na epiderme junto às orelhas, no ânus, no coração, nos rins e causar défices cognitivos. No entanto, a síndrome é caracterizada por uma característica principal: a alteração da aparência dos olhos.

A doença ocorre quando um indivíduo herda material genético extra do cromossoma 22 de um dos pais. O cromossomo geralmente surge por acaso no pai.

Os sinais e sintomas da Síndrome do Olho de Gato são defeitos estruturais da íris do olho; marcas na pele perto da orelha; defeitos cardíacos e renais; entre outros. O diagnóstico da doença é feito encontrando o cromossomo defeituoso através de testes genéticos. A presença deste cromossomo é o critério mais confiável de diagnóstico para esta síndrome.

A cirurgia é necessária para pacientes com graves complicações cardíacas e anais. Malformações graves podem causar a morte durante a infância, mas a expectativa de vida é elevada para pacientes com poucas ou leves manifestações.

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