Uma descoberta importante foi relatada na edição online do New England Journal of Medicine.

Uma equipe formada por pesquisadores de 44 instituições de diversas partes do mundo descobriu um gene que aumenta em cerca de três vezes o risco de doença de Alzheimer.

Durante o estudo, eles usaram novas técnicas de sequenciamento para chegar ao gene TREM2, e com isso, identificaram um conjunto de variantes raras do TREM2, que ocorria com maior frequencia em pacientes com a doença de Alzheimer, do que nas pessoas saudaveis.

— A variante do TREM2 pode ser rara, mas é potente. Em nossa série, ela estava presente em 1,9% dos pacientes com Alzheimer e apenas em 0,37% das pessoas do grupo de controle — diz Minerva Carrasquillo.

Outro cientista afirma que pacientes cuja doença de Alzheimer é originária de variantes genéticas de alto risco, irão transmitir essas variantes a seus filhos, mas leva muito tempo para a patologia da doença produzir sintomas, de forma que a prevenção em crianças que recebem essas variantes seria iniciada, idealmente, quando a doença é diagnosticada em qualquer de seus pais.

Apesar de todo o avanço, mais estudos adicionais são necessários para estabelecer que a R47H age, de fato, alterando a função imune.

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